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厦门大学举行唐氏综合征研讨会 研究成果有望转化为临床治疗
[标签] 理论研究 厦门大学 唐氏综合征研讨会 研究成果有望转化为临床治疗
2015-11-04 [来源]唐氏征治愈希望群 唐氏征治愈希望群
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2015年9月15日,9位来自全国各地的唐氏综合征儿童家长共聚厦门,参加了由厦门大学神经科学研究所举办的唐氏综合征研讨会。厦门大学与会的人员有国家“千人计划”的厦大神经研究所所长许华曦教授、郑辉教授,还有张云武、王团老、张杰、王鑫等教授,以及厦门大学医学院、药学院、附属中山医院神经内科、附属第一医院神经内科和妇幼保健院的领导。会议由厦门大学博导、神经研究所执行主任张云武教授主持,所长许华曦教授致欢迎辞,各院领导和家长代表发言,王鑫教授做主题报告。在研讨会上,我们惊喜地发现,目前国内唐氏综合征的研究取得了重大成果,并且这些成果有望转化为唐氏综合征的临床治疗。


研讨会现场


唐氏综合征(Down'ssyndrome),是由于第21号常染色体畸变、出现三倍体所致,是最常见的、偶发性的一种染色体变异疾病,会导致智能障碍、发育迟缓、重度痴呆和残疾等严重后果。在全球范围内大约700名新生婴儿中就有1名患有这种先天性疾病。目前该疾病的产生原因明确,但发病机制尚不完全明确,更缺乏有效的治疗手段。


厦门大学神经科学研究所所长许华曦教授在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上发表文章指出,唐氏综合征中多余的21号染色体,会减少大脑中的SNX27蛋白合成,并导致突触功能障碍。突触是神经细胞相互传递化学信号的结构,在记忆形成中具有重要作用。文章显示,给唐氏小鼠模型的大脑重新引入SNX27蛋白能够恢复记忆功能,这说明SNX27是记忆和学习过程的必要蛋白。SNX27蛋白水平与记忆功能之间的关联,解释了唐氏综合征患者出现记忆和学习困难的原因。鉴定这一靶标并明确它的作用,是开发相关治疗的关键一步。人们可以在此基础上,想办法给大脑重新引入SNX27蛋白或促进该蛋白的生成,帮助唐氏综合征患者恢复正常的记忆和学习能力。


英国BBC广播、美国圣地亚哥新闻(SanDiegoUnion-Tribune)和生物通网站等都对许华曦教授发表的论文进行了详尽的报导,具有非常重要的意义,有望为进一步理解唐氏综合征的病理机制及寻求有效诊断和治疗手段提供新的线索。


研讨会上,厦门大学神经科学研究所王鑫教授作了《厦门大学唐氏综合征研究进展和展望》的报告,作为国内研究唐氏综合征最深入的厦门大学神经科学研究所,目前已经在小鼠实验上取得了突破性的进展,并进入第二轮药物筛选阶段,下一步有望实现到临床药物的转化。根据王鑫教授的报告,目前世界上有数种用于改善唐氏综合征的药物正在人体临床试验中,其中就包括罗氏制药的RG1662。但当前治疗手段种类和数目还是太少,需要科研人员努力推动更多的小分子药物进入临床试验。另外王鑫教授还指出:唐氏患者100%到40岁以后会出现阿尔兹海默症的病理学特征,但是表现出认知衰退的年龄有差异性。这方面的提早检测、预防和使用药物干预来推迟发病时间应该引起大龄唐氏患者亲属的重视。有关这方面的研究也初有成效,但仍有深入研究的必要。


在王鑫教授的报告之后,厦门大学的神经科学研究所的教授们和家长代表们举行了座谈,就成立唐氏综合征研究所的可行性进行了深入探讨,并就首先成立唐氏综合征研究基金会、整合国内外唐氏综合征研究资源和开展多种形式的合作达成了广泛共识。座谈会之前,神经科学研究所所长许华曦等教授带领家长们,参观了厦门大学神经科学研究所和生命科学国家级实验教学示范中心。


厦门大学神经科学研究所研究成果展示墙




国家级实验教学示范中心一角


这次研讨会,对科学如何服务于社会、如何促进基础研究向应用研究转化,做出了有益的尝试,响应了国家对科学研究与社会需求相对接的倡导。这次研讨会对唐氏综合征患者及亲属是一次令人振奋的会议。与会的唐氏综合征患者家长都表示收获颇丰,让他们明确了下一步努力的方向,并对唐氏综合征的改善甚至治愈更加充满希望。


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