欢迎访问中国智协[中国智力残疾人及亲友协会]官网2024年03月28日星期四
首页 > 天使风采 > 蜗牛之星
“我们”需要你们
[标签] 才艺展示 唐氏征治愈希望群 唐氏
2015-11-06 [来源]烟台小翼妈妈 唐氏征治愈希望群
字号: | |




“我们”是谁?


“我们”就是呵护着这个世界上最纯洁、最善良的折翼天使的爸爸妈妈们!我们痛但快乐着!就因为我们的小天使对我们展开的最无邪、最天真的笑容;就因为我们的小天使曾那么千辛万苦、那么义无反顾地选择投身到我们的怀抱!


对,我们的小天使有一个共同的医学名称——“唐氏综合征”。也对,有一些心无慈悲的医生会称他们为“先天愚型”。这是我们这些爸爸妈妈们最厌恶的名称。但是,我们同时不得不承认,这个名称道出了我们的天使最大的特征,那就是智力低下。同时伴随他们的还有语言发育障碍,行为障碍和运动发育迟缓。还可能会有先天性心脏病,白血病,甲状腺疾病,消化系统疾病,癫痫等。他们30岁以后罹患阿尔茨海默病(俗称老年痴呆症)的几率也很高。


我们的天使就是这样一群特殊的存在,社会上许多人不会知道有他们的存在。除了我们自己和我们的亲人,也很少有人愿意去了解他们。理所当然的,就更少有人会想到去帮助他们。就连我们自己,在我们的天使到来之前,我们中也少有人知道“唐氏综合征”,更不了解它到底是一种什么病。这,就是我们这群特殊的群体所面临的社会现状。


我们很孤独。在孤独中,我们只能相互安慰,相互取暖。因为我们的医生都告诉我们这是绝症,无药可治,让我们放弃;因为除了我们自己,没有人更能切身体会我们的痛苦和绝望;更因为这个社会对我们的关注,支持和帮助太少。


可是,你们知道吗?任何一对健康的夫妇都有可能生育唐氏宝宝。所以任何一对还没有生育的健康夫妇都有可能成为我们当中的一员。这,不是危言耸听。你们肯定不信,因为你们会说不是有唐氏筛查吗?不是有三维四维吗?我以前也会这么认为,可是我的亲身经历,还有我们群体当中的许多爸爸妈妈们的亲身经历可以告诉你,唐氏筛查不准确!唐筛高危可能结果生育健康的宝宝,唐筛低危反而可能生育唐宝宝。我们当中的许多爸爸妈妈都是唐筛低危的受害者。甚至现在准确度比较高的无创DNA检测,也会有1%的不准确概率。我们群体当中就有无创DNA低危也生了唐宝宝的。羊水穿刺准确率会更高些,但是唐筛低危的家长,有谁还会去做DNA检测,更不用说羊水穿刺了。


根据百度百科,唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿中就会有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异疾病。中国的人口基数大,所以中国的唐氏儿数量应该很庞大,只是目前还没有具体的官方统计数字,但我们相信这个数字会是惊人的。

所以,面对如此庞大的患者群体,并且人数一定会持续增加的群体,如果有希望有方法可以治愈这一疾病,那它的社会意义是不是很深远,深远到无法估量?因为如果能够彻底治愈,这个病也就像先天性心脏病一样,即使孕期查出来了,也不需要堕胎,这样的话,多少个无辜的小生命就能够有机会来到这个世界,来到自己的爸爸妈妈身边!同时,他们再也不会是家庭和社会的负担!他们也可以有尊严的活着!当然,有人肯定会说别做梦了,甚至有的医生也会这样说,因为人们普遍认为染色体疾病就是绝症,怎么会有可能治愈?

然而,美国马萨诸塞医学院的劳伦斯研究团队会告诉你,攻克三体染色体疾病不再是痴人说梦!他们的初步研究成果已经于2013年7月17日在《自然》杂志上发表,发表的论文的英文题目是“Translating dosagecompensation to trisomy 21”。他们的研究是利用女性X染色体的沉默基因沉默掉多余的第21号染色体,这攻克了唐氏征基因治疗最关键的一步,并且他们的研究现在已经进入老鼠实验阶段。


就这样,劳伦斯研究团队给我们这些绝望中的爸爸妈妈们带来了一丝希望,他们让我们有机会再次体会有希望的活着是多么美妙的一件事情!只是,这个希望有些遥远,它在美国,即使有一天它成真了,它可能会很昂贵的治疗费用也不是我们这些普普通通的中国家庭可以承受得起的。


我们想把这个希望拉的离我们近些,再近些。我们知道这很难,几乎不太可能。但是,我们坚定的认为哪怕只有1%的希望,我们也要尽100%的努力。我们想用我们微薄的力量让不可能成为可能!那就是,我们想通过我们的努力,让国家重视唐氏综合征的相关研究,以政策的形式鼓励各大学和科研机构与国外先进的唐氏征研究机构展开合作,那样我们就离希望更近了一步,不是吗?


然而,我们的力量确实太微小了。虽然我们到目前为止取得了一点儿小小的进展,但是离我们的目标还相当遥远。一些有名的大学、基金会和媒体的门槛都太高了,不是我们这样的弱势群体可以企及的。


最后,我们想到了你们!


我们相信网络的力量是巨大的!


我们别无所求,我们只希望你们可以把我们这些生活在绝望深渊中的爸爸妈妈们的呐喊声传达给哪怕一两个真正会帮助到我们的人!我们别无所求,我们只希望我们不是很有力量的呐喊声可以撼动这一两个能帮助到我们的人的心灵!我们别无所求,我们只希望这被我们撼动心灵的一两个人愿意了解唐氏综合征群体并支持唐氏综合征的相关研究!


如果说我们的天使是折翼的天使,我们希望你们会是帮助我们一起修复他们翅膀的人!这样他们今后可以自由快乐翱翔出的人生就会有你们手中玫瑰的余香!


是的,“我们”需要你们!


官方首页关于智协新闻资讯普法专栏权威声音热点关注智协项目天使风采理论探索公告通知

中国智力残疾人及亲友协会  China Association of Persons with Intellectural Disability and their Relatives
地址:北京市西城区西直门南小街186号  邮编:100034  电话/传真:010-66580064  电子邮箱:zhgzxbgs@163.com  zbl47331@sina.com

中国智协 版权所有  Copyright © 2014  CAPIDR,All Rights Reserved  京ICP备13052643号-1  网站建设北京传诚信